Differential DNA methylation of the D4Z4 repeat in patients with FSHD and asymptomatic carriers
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
the study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولAsymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD).
Facioscapulohumeral muscular dystrophy is an autosomal dominant muscle disorder, mapped to 4q35. It is characterized by remarkable inter- and intrafamilial clinical variability ranging from severe phenotype to asymptomatic carriers. The aim of the present study was to assess the size of the Eco RI fragment in a large sample of asymptomatic or minimally affected carriers as well as symptomatic p...
متن کاملthe past hospitalization and its association with suicide attempts and ideation in patients with mdd and comparison with bmd (depressed type) group
چکیده ندارد.
Intrinsic Epigenetic Regulation of the D4Z4 Macrosatellite Repeat in a Transgenic Mouse Model for FSHD
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is a progressive muscular dystrophy caused by decreased epigenetic repression of the D4Z4 macrosatellite repeats and ectopic expression of DUX4, a retrogene encoding a germline transcription factor encoded in each repeat. Unaffected individuals generally have more than 10 repeats arrayed in the subtelomeric region of chromosome 4, whereas the most common for...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Neurology
سال: 2014
ISSN: 0028-3878,1526-632X
DOI: 10.1212/wnl.0000000000000708